В результате были предприняты попытки лечения, которые увеличивают накопление введенной меди в головном мозге, предотвращая ее накопление в почках. Недавно дисульфирам, препарат, разработанный для лечения алкоголизма, был предложен в качестве терапии болезни Менкеса, так как одно из его действий заключается в увеличении накопления меди в головном мозге.
Теперь, в знаменательном исследовании, опубликованном в Журнале ядерной медицины, ученые из Центра технологий естественных наук RIKEN в Кобе, Япония, в сотрудничестве с педиатрами из Университета Осаки и Университета Тейкё, использовали позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), чтобы показать: что комбинация инъекций меди и дисульфирама или D-пеницилламина позволяет увеличить перемещение меди в мозг, где это необходимо, без накопления в почках.В своем исследовании ученые использовали мышей, моделирующих болезнь Менкеса, у которых есть врожденный дефект метаболизма меди, и вводили мышам радиоактивный изотоп меди — 64. Затем они использовали ПЭТ-сканирование, неинвазивную процедуру, чтобы визуализировать, как медь перемещается по телу. Они сравнили мышей, которым вводили только медь, с мышами, которым вводили медь вместе с одним из двух других препаратов, дисульфирамом или D-пеницилламином, и наблюдали за распределением меди по всему телу в течение четырехчасового периода.
Результаты показали, что у мышей, которым давали медь вместе с дисульфирамом, была относительно высокая концентрация меди в головном мозге без значительного увеличения в почках. Неожиданно оказалось, что количество меди, поступающей в мозг у мышей, получавших дисульфирам, было на самом деле выше, чем у мышей, получавших только медь, что позволяет предположить, что лекарство влияет на прохождение меди через гематоэнцефалический барьер.
По словам Сатоши Нодзаки, одного из соавторов, «Это исследование демонстрирует, что ПЭТ-изображение может быть полезным инструментом для оценки новых методов лечения болезни Менкеса». Заглядывая в будущее, он сказал: «На основе этого исследования мы планируем провести клинические ПЭТ-исследования пациентов с болезнью Менкеса».