Секвенирование выявило неожиданные результаты у ряда пациентов, включая мутации в генах, ранее не связанных с конкретным типом рака, который был диагностирован, что указывает на полезность широкомасштабного тестирования как опухолей, так и образцов крови для детей с диагнозом солидные опухоли. , говорят старшие соавторы исследования доктор Шэрон Плон, профессор педиатрии в Baylor, и доктор Уилл Парсонс, доцент педиатрии в Детском онкологическом центре Бейлора и Техаса.Исследование, опубликованное в текущем выпуске журнала JAMA Oncology, является частью текущего проекта Baylor College of Medicine Advanced Sequencing in Children’s Cancer Care (BASIC3), финансируемого за счет гранта в размере 6,6 миллионов долларов США от Национального исследовательского института генома человека и Национального института рака. .Более 25 процентов пациентов, участвовавших в исследовании, имели генетические мутации, потенциально имеющие клиническое значение, обнаруженные в их опухолях, в том числе некоторые, которые могут определять выбор лечения в случае рецидива опухоли, сообщил доктор Ангшумой Рой, доцент кафедры патологии. иммунологии в Детской больнице Бейлора и Техаса и одним из участников исследования. Почти у 10 процентов были мутации зародышевой линии в генах предрасположенности к раку у взрослых и детей, которые объясняли причину их рака, а у дополнительных пациентов были мутации в генах, которые были связаны с риском других заболеваний, кроме рака.«Наши результаты были намного шире, чем мы ожидали, как в опухоли, так и в крови», — сказал Плон, который также является профессором молекулярной генетики и генетики человека в Бейлоре и директором клинических и исследовательских программ генетики рака в Детской больнице Техаса. «В значительном количестве случаев результаты выявили мутации в генах, о которых мы даже не подумали бы, потому что не было известно, что они связаны с детским раком.
Эти результаты предполагают, что использование целенаправленного генетического тестирования может упустить важные результаты».В исследовании сообщалось о результатах первых 150 пациентов с недавно диагностированной солидной опухолью, включенных в исследование BASIC3 в Детском онкологическом центре Техаса. Близится к завершению проект BASIC3, набирающий 280 пациентов из центра.
«Важным аспектом этого исследования является то, что оно сосредоточено как на том, что опухоль может сказать нам с точки зрения потенциальных молекулярных мишеней для лечения, так и на том, что образцы крови показывают о риске наследственного рака и других генетических заболеваний для пациента и его семьи, "сказал Парсонс.«Это важное исследование и убедительная иллюстрация того, как опытные врачи могут эффективно использовать геномные данные в клиническом контексте», — сказал д-р Ричард Гиббс, профессор молекулярной генетики и генетики человека и директор Центра секвенирования генома человека в Бейлоре. Гиббс и доктор Кристин Энг, профессор молекулярной генетики и генетики человека в Бейлоре, возглавляют исследования по проведению геномного тестирования, проводимого в Лаборатории полного генома в Бейлоре, и оценки результатов.В том же выпуске JAMA Oncology группа исследователей из Дана-Фарбер / Бостонского центра рака и болезней крови для детей сообщила о столь же успешных попытках разработать рекомендации по лечению на основе генома для пациентов с детскими солидными опухолями.
Общая цель проекта BASIC3 — интегрировать информацию о секвенировании крови и полного экзома опухоли, полученную во время постановки диагноза, в клиническую помощь онкологическим больным в детском возрасте с солидными опухолями и опухолями головного мозга.Помимо разработки протоколов для выполнения клинического геномного тестирования и оценки результатов этого тестирования для пациентов, включенных в исследование, проект также изучает этические и социальные вопросы, связанные с геномным тестированием, включая предпочтения как семей, так и онкологов в отношении отчетности. этих комплексных результатов и методов улучшения коммуникации между семьями и онкологами. Эти усилия возглавляются доктором.
Лоуренс Маккалоу и Ричард Стрит из Бейлора. Первые результаты этой части исследования недавно были опубликованы в журнале Pediatrics.
Проект BASIC3 и связанные с ним исследования способствовали разработке проспективных клинических испытаний с использованием подходов «точной онкологии» или «персонализированной медицины» для пациентов с онкологическими заболеваниями в детском возрасте, в том числе педиатрического исследования MATCH Национального института рака, в котором будет использоваться секвенирование ДНК и РНК в образцах опухоли и крови. для руководства выбором методов лечения с молекулярной направленностью для детей с рецидивирующими и рефрактерными формами рака. Испытание будет проводиться через консорциум группы детской онкологии (COG), финансируемой NCI, и под руководством исследователей COG и NCI, включая докторов.
Парсонс, Плон и Стейси Берг, профессор педиатрии в Детском онкологическом центре Бейлора и Техаса.