Это открытие может привести к разработке новых лекарственных препаратов для лечения около 26 миллионов диабетиков 2 типа в Соединенных Штатах, которые полагаются на инсулин и пероральные препараты для лечения опасного для жизни заболевания, от которого нет лечения.«У нас есть прекрасная возможность индивидуализировать лечение и профилактику этого хронического заболевания», — сказал Марк О. Гударци, доктор медицинских наук, директор отделения эндокринологии, диабета и метаболизма в Cedars-Sinai. «Идентификация генов, влияющих на риск диабета, откроет новые горизонты в разработке лекарств от диабета».Диабет 2 типа влияет на выработку инсулина, жизненно важного гормона, регулирующего глюкозу, и его способность контролировать метаболизм.
Неспособность организма контролировать уровень сахара в крови может привести к сердечным приступам и другим серьезным проблемам со здоровьем, включая заболевание почек, слепоту и инфекции, которые могут привести к ампутации конечностей.В ходе исследования исследователи из США, Азии и Европы проанализировали гены 81000 человек, не страдающих диабетом 2 типа, а затем сравнили их генетическую информацию с данными 16000 диабетиков. Исследователи обнаружили, что генетическая мутация в одном конкретном гене — GLP1R — снижает риск развития диабета 2 типа на 14 процентов.
«Эта недавно выявленная мутация в такой большой исследовательской группе является критическим открытием в области диабетических исследований», — сказал Ричард Бергман, доктор философии, директор отдела диабета. Научно-исследовательский институт ожирения в Сидарс-Синай. «Теперь нам нужно лучше понять, почему и как эта генетическая мутация может защитить людей от развития диабета».Гударзи и его исследовательская группа являются частью международного консорциума Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology. Исследование под названием «Низкочастотные и редкие варианты чипов экзома, связанные с глюкозой натощак и восприимчивостью к диабету 2 типа» было недавно опубликовано в журнале Nature Communications.
Исследователи также попытались определить, повлияла ли уникальная генетическая мутация на показатели ожирения, считающегося основным фактором риска развития диабета.«Обнаруженная нами мутация может предотвратить развитие диабета у некоторых людей, но, похоже, не влияет на их риск ожирения или индекс массы тела», — сказал Гударзи.