Набор данных рассматривал женщин, которые добровольно участвовали в клинических испытаниях, не связанных с раком, что привело исследователей к мысли, что у них не развился рак или у них не было семейной истории рака.«Не у всех носителей мутации развивается болезнь, и следует изучить основные причины этого, особенно с учетом больших наборов данных, которые теперь доступны исследователям», — сказала Анелия Хорват, доктор философии, старший автор исследования и доцент кафедры исследований. фармакология физиология в Школе медицины и здравоохранения GW.
Исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, описывает стратегию поиска схожих генетических мутаций.«Мы не утверждаем, что этот вариант предотвращает рак груди у носителей BRCA 1/2; необходимы дальнейшие исследования, чтобы сделать эти утверждения», — сказал Хорват. «То, что мы сделали, — это проиллюстрировала стратегию изучения множества наборов данных, доступных сегодня ученым, для изучения различных генов, различных мутаций и выявления закономерностей того, почему у кого-то может никогда не развиться болезнь, предрасположенная к его мутации с высоким риском».
Следующим шагом будет проведение хорошо продуманного лабораторного исследования для дальнейшего изучения этого варианта и определения того, является ли он функциональным или работает с другим вариантом, чтобы остановить заболеваемость раком. Хорват и ее исследовательская группа надеются продолжить применение этой модели к другим генетическим заболеваниям.