Новое исследование, проведенное учеными из Исследовательского института Скриппса (TSRI) и Института трансляционных наук Скриппса (STSI), предполагает, что «молекулярные вскрытия» могут быть полезны для выявления генных мутаций, ответственных за внезапную смерть. Исследование, хотя и предварительное, может помочь врачам предупредить живых членов семьи о скрытых состояниях здоровья.Исследование, проведенное Али Торкамани, доцентом кафедры молекулярной и экспериментальной медицины в TSRI, доцентом и директором отдела геномной информатики в ГИБДД, было опубликовано 11 октября 2016 года в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA).
«Ключевой вывод заключается в том, что молекулярное вскрытие, если оно проводится в проспективном и семейном порядке, может выявить генетическую причину внезапной смерти в различных условиях и предоставить полезную информацию относительно риска для живых родственников», — сказал Торкамани.Для исследования исследователи секвенировали образцы из 25 случаев внезапной смерти. Чтобы оценить возможные наследственные мутации, команда также секвенировала образцы от родителей умерших пациентов в девяти случаях.Этот анализ дал ключи, которые не были очевидны при традиционных клинических вскрытиях.
В четырех случаях исследователи обнаружили, что генетическая мутация была «вероятной» причиной смерти, и они обнаружили еще шесть случаев, когда мутация была «вероятной» причиной смерти. В семи случаях мутация оказалась «спекулятивной» причиной смерти.В целом молекулярные вскрытия выявляют вероятную или вероятную причину смерти в 40% случаев. Интересно, что многие из находок были вариантами генов, унаследованных от родственников, которые не страдали этим синдромом.
Исследователи считают, что выявление возможных генетических мутаций, стоящих за внезапной смертью, может помочь врачам и членам семьи спланировать последующее клиническое наблюдение, превентивные меры и активное наблюдение для выявления симптомов — даже в тех случаях, когда мутация была просто «спекулятивной» причиной смерти.Исследователи заявили, что необходимы более масштабные исследования, чтобы собрать достаточно данных, чтобы дать живым родственникам лучшее представление о своем риске.