Мозаичная ДНК возникает во время образования яйцеклеток и сперматозоидов.Верена Янч из Лабораторий Макса Ф. Перуца (MFPL) с момента своего постдока интересовалась хромосомами и процессами, обеспечивающими их правильное распределение в клетках и их целостность. «Двухцепочечные разрывы ДНК представляют собой один тип повреждения ДНК.
Они, например, являются частью механизма вырезания и вставки для создания мозаичных хромосом и, таким образом, вносят генетическое разнообразие в яйцеклетки и сперматозоиды. Кроме того, они имеют решающее значение для соединения хромосом — a предварительное условие для точного распределения хромосом в яйцеклетках и сперматозоидах. Они восстанавливаются с помощью процесса, называемого гомологичной рекомбинацией, когда повреждение ДНК восстанавливается с идентичной копии ДНК, присутствующей в той же клетке, — объясняет Верена Янч, один из профессоров Берты Карлик. Венского университета.
Для результата гомологичной рекомбинации важен механизм, называемый комплексом RTR, который состоит из нескольких белковых факторов. Мутации в этих факторах приводят к генетической нестабильности и способствуют развитию рака.Контролируйте разрывы ДНК
Марлен Ягут, постдок лаборатории Верены Янч, вместе с сотрудниками из лаборатории Анны Вильнёв в Стэнфордском университете и Арндтом фон Хезелером из MFPL теперь могут показать, что один из сложных факторов RTR — RMI — выполняет несколько важных функций во время репарации двойной цепи ДНК. перерывы. Она объясняет: «Используя систему генетических моделей, мы показали, что RMI необходим для определения положения и созревания событий гомологичной рекомбинации вдоль хромосом. Мутации в RMI привели как к нежелательным связям между хромосомами, так и к неполностью восстановленным разрывам ДНК, что привело к хромосомным аномалиям. в половых клетках ".Полученные данные не только способствуют нашему пониманию роли комплекса RTR в генерации яйцеклеток и сперматозоидов, но также могут оказаться полезными для понимания процессов, связанных с раком.
В будущем Верена Янч и ее команда хотели бы узнать больше о том, как комплекс RTR управляет результатом гомологичной рекомбинации. Некоторые преимущества их модельной системы позволят им изучить, как комплекс RTR способствует заключительным этапам созревания связи между хромосомами.
Эта поздняя функция механизма RTR во время рекомбинации осталась незамеченной в предыдущих исследованиях.