Мутации в клетках организма случайным образом накапливаются в процессе старения, и большинство из них безвредны. У некоторых людей генетические изменения в клетках крови могут развиваться в генах, которые играют роль в инициации лейкемии и лимфомы, даже если у таких людей нет рака крови, сообщают ученые 19 октября в Nature Medicine.Результаты, основанные на образцах крови почти 3000 пациентов, не означают, что людям с этими генетическими мутациями суждено заболеть раком крови. Фактически, подавляющее большинство из них не будет, поскольку заболеваемость раком крови, таким как лейкемия или лимфома, среди пожилых людей составляет менее 0,1 процента.
«Но совершенно поразительно, сколько людей старше 70 имеют эти мутации», — сказал старший автор Ли Дин, доктор философии из Института генома Вашингтонского университета. «Сила этого исследования заключается в большом количестве людей, которых мы обследовали. Мы еще не знаем, вызывает ли одна из этих мутаций более высокий, чем обычно, риск развития рака крови. Чтобы лучше понять этот риск, потребуются дополнительные исследования. "Исследователи проанализировали образцы крови людей, участвовавших в проекте «Атлас генома рака» — масштабном проекте, финансируемом Национальным институтом рака и Национальным исследовательским институтом генома человека при Национальных институтах здравоохранения (NIH).
Усилия включают каталогизацию генетических ошибок, связанных с более чем 20 типами рака.У пациентов, чья кровь была проанализирована для текущего исследования, был диагностирован рак, но не было известно о лейкемии, лимфоме или заболевании крови. На момент постановки диагноза они были в возрасте от 10 до 90 лет и сдавали образцы крови и опухолей до начала лечения рака. Следовательно, любые мутации, выявленные исследователями, не были связаны с химиотерапией или лучевой терапией, которые могут повредить ДНК клеток.
Исследователи, в том числе ученые Института генома Минчао Се, Чарльз Лу, доктор философии, и Цзяин Ван, доктор философии, сосредоточили внимание на мутациях, которые присутствовали в крови, но не в образцах опухолей от тех же пациентов. Такие генетические изменения в крови могут быть связаны с изменениями в стволовых клетках, которые развиваются в клетки крови, но не с раком того же пациента.Они внимательно изучили 556 известных генов рака.
Из 341 пациента в возрасте 40–49 лет менее 1 процента имели мутации в 19 генах, связанных с лейкемией или лимфомой. Но среди 475 человек в возрасте от 70 до 79 лет это сделали более 5 процентов. И более 6 процентов из 132 человек в возрасте 80-89 лет имели мутации в этих генах.
Исследователи отметили, что девять из 19 генов подвергались многократным мутациям, что свидетельствует о том, что эти изменения приводят или инициируют рост клеток крови с этими мутациями.Исследователи заявили, что это расширение клеток явно не лейкемия или лимфома. Это может быть предвестником рака крови у небольшой группы пациентов, но исследование не предназначалось для прогнозирования будущего риска развития этих заболеваний.Текущее исследование, вероятно, недооценивает процент людей с мутациями в генах лейкемии и лимфомы, потому что исследователи смогли идентифицировать только небольшие мутации, а не большие структурные вариации или вставки и делеции фрагментов генетического материала.
Тем не менее, людям было бы преждевременно проходить генетическое тестирование, чтобы увидеть, есть ли у них мутации, связанные с лейкемией и лимфомой, как средство прогнозирования риска рака крови.«Мы не хотели бы, чтобы кто-то думал, что их следует обследовать на наличие этих мутаций, чтобы понять риск лейкемии или лимфомы», — сказал соавтор и ученый по лейкемии Тимоти Лей, доктор медицины, профессор онкологии Льюиса Т. и Розалинд Б. Эппл. «До способности понять, как мутации в этих генах увеличивают риск рака крови у человека, еще далеко, и генетическое тестирование в настоящее время не принесет никакой пользы».
Если бы исследователи повторили исследование на десятках тысяч пациентов и проследили развитие мутаций с течением времени, они могли бы более точно определить риск отдельных мутаций или комбинаций мутаций для развития лейкемии и лимфомы. Обдумывать такое исследование интересно, но на его завершение уйдут годы и потребуются значительные финансовые ресурсы, сказал Дин.