«Выявление генов, влияющих на риск заболевания, — это первый шаг к пониманию самой биологии болезни, что дает нам цели, к которым нужно стремиться при разработке новых методов лечения», — говорит Рой Перлис, доктор медицинских наук, магистр психиатрии, из Департамента психиатрии и Центра психиатрии. Генетические исследования человека в Массачусетской больнице общего профиля, соавтор отчета. «В более общем плане, обнаружение генов, связанных с депрессией, должно помочь прояснить, что это заболевание мозга, которое, как мы надеемся, снизит стигму, все еще ассоциируемую с такими заболеваниями».Хотя хорошо известно, что депрессия может передаваться в семье, большинство предыдущих генетических исследований не смогли выявить варианты, влияющие на риск депрессии. Одно исследование действительно обнаружило две области генома, которые могут способствовать риску заболевания у китаянок, но эти варианты чрезвычайно редки в других этнических группах.
Перлис и его коллеги отмечают, что множество различных форм, в которых депрессия проявляется и поражает пациентов, подразумевают, что, как и в случае с другими психическими расстройствами, на нее, вероятно, влияют многие гены, эффекты которых могут быть слишком незначительными, чтобы их можно было обнаружить в предыдущих относительно небольших исследованиях.В отличие от традиционных методов набора участников исследования, которые включают поиск и регистрацию потенциальных участников, а затем проведение всесторонних интервью перед фактическим генотипированием каждого человека, в этом исследовании использовались данные, собранные от клиентов 23andMe, компании, занимающейся генетическим тестированием напрямую для потребителей, которые дали свое согласие. участвовать в исследованиях.
Участие включает ответы на опросы и заполнение информации об истории болезни, а также физической и демографической информации. Исследовательская платформа 23andMe использует агрегированные неидентифицирующие данные.
Для текущего исследования исследователи сначала проанализировали общие генетические вариации, используя данные более чем 300000 человек европейского происхождения из базы данных 23andMe, более 75000 из которых сообщили, что у них диагностировали депрессию или лечили от нее, и более 230000 не сообщали истории болезни. депрессия. Этот анализ выявил две области генома — одну, содержащую плохо изученный ген, который, как известно, экспрессируется в мозге, и другой, содержащий ген, ранее связанный с эпилепсией и умственной отсталостью, — как существенно связанных с риском депрессии.Исследовательская группа объединила эту информацию с данными группы небольших полногеномных ассоциативных исследований, в которых приняли участие около 9 200 человек с историей депрессии и 9500 человек из контрольной группы, а затем более тщательно проанализировала участки возможных генов риска в образцах из другой группы клиентов 23andMe — почти 45 800 с депрессией и 106 000 с контролем.
Результаты выявили 15 участков генома, в том числе 17 специфических участков, которые значимо связаны с диагнозом депрессии. Некоторые из этих сайтов расположены в генах или рядом с ними, которые, как известно, участвуют в развитии мозга.«Модели на основе нейротрансмиттеров, которые мы в настоящее время используем для лечения депрессии, существуют более 40 лет назад, и нам действительно нужны новые цели лечения.
Мы надеемся, что обнаружение этих генов укажет нам на новые стратегии лечения», — говорит Перлис, сотрудник профессор психиатрии Гарвардской медицинской школы. «Еще один важный вывод нашего исследования заключается в том, что традиционный способ проведения генетических исследований — не единственный способ, который работает. Использование существующих больших наборов данных или биобанков может быть гораздо более эффективным и может быть полезным при других психических расстройствах, таких как тревожные расстройства, где традиционные подходы также не увенчались успехом ".