Новый препарат демонстрирует доклиническую эффективность при синдроме Ретта.

Синдром Ретта — вторая по частоте причина умственной отсталости у женщин после синдрома Дауна. Основная генетическая причина синдрома Ретта — появление в эмбрионе мутаций, затрагивающих ген MECP2, регулятор экспрессии других генов в геноме. Специфического фармакологического лечения этого заболевания не существует, поэтому в настоящее время усилия сосредоточены на борьбе с его наиболее серьезными проявлениями, такими как эпилептический и респираторный кризы.

«В течение нескольких лет мы знали, что у девочек с синдромом Ретта воспаляются мозги, поэтому мы решили проверить, может ли лекарство, ингибирующее центральный нейровоспалительный белок, называемый киназа-3B гликогенсинтазы (GSK3B), обратить часть симптомов вспять. «Мы начали с доклинической модели болезни, изучая ее на мышах, у которых есть такой же дефицит MECP2, как и при синдроме Ретта у человека», — говорит д-р Манель Эстеллер.«Результаты были очень многообещающими; агент SB216763 смог продлить жизнь животных, значительно уменьшив тремор, затруднения дыхания и ограничения подвижности.

Но что действительно примечательно, так это то, что ингибирование GSK3B также вызывает« пробуждение » спящие нейроны синдрома: эти клетки мозга теперь начинают восстанавливать контакт между собой, и связь между нейронными синапсами увеличивается ", — объясняет исследователь IDIBELL, и он заключает:" Наши результаты обеспечивают новый способ улучшения качества жизни этих пациентов. и теперь задача неврологов — продемонстрировать их применимость у пациентов с синдромом Ретта. В любом случае мы должны знать, что мутация в гене MECP2 все еще существует, и только исправив ее, мы сможем прийти к окончательному лечению. болезни ".


Новости со всего мира