На протяжении десятилетий семьи в Бельгии, Англии и Франции живут с загадочной болезнью, которая приводит к серьезным кожным поражениям, лихорадке, боли и истощению. В каждом поколении у половины детей людей, страдающих этим заболеванием, появляются одни и те же симптомы. Ранее врачи не могли выявить болезнь или найти какое-либо эффективное лечение. Впервые это заболевание было идентифицировано и найдено лечение благодаря международной исследовательской группе.
Профессор Адриан Листон (VIB / University Leuven): «Детальная работа клиницистов показала нам, что мы имеем дело с генетическим заболеванием. Благодаря достижениям в технологии секвенирования ДНК мы смогли секвенировать геном этих пациентов и найти мутацию, вызывающую заболевание. . "Мутация находится в гене MEFV. Известно, что этот ген вызывает воспалительное заболевание, называемое семейной средиземноморской лихорадкой (FMF), у пациентов, которые наследуют мутировавшие копии как от матери, так и от отца.
Однако мутация, обнаруженная у пациентов с PAAND, отличается. Только одна копия мутации необходима, чтобы вызвать болезнь, то есть она затрагивает половину детей пациентов, в отличие от мутаций, вызывающих FMF, которые часто пропускают поколения.
Профессор Сет Мастерс (Институт Уолтера и Элизы Холл): «Мутация PAAND заставляет организм реагировать так, как будто есть бактериальная кожная инфекция. Это приводит к тому, что кожа вырабатывает воспалительный белок интерлейкин-1?, Который вызывает поражения кожи, лихорадку и боль."Лекарство от новой болезни?
Понимание биологической основы этого нового заболевания позволило рационально выбрать новое лечение. Исследователи перепрофилировали лекарство от артрита, анакинру (Kineret ®), которое нацелено на тот же белок, который вызывает PAAND, интерлейкин-1 ?. Результаты у первого добровольца из английской семьи были поразительными: быстрое избавление от кожных повреждений и полное выздоровление от лихорадки и боли.
Сейчас начинается более крупное испытание на фламандских пациентах, чтобы увидеть, будет ли это целевое лечение действовать как полное излечение.Профессор Карин Воутерс (KU Leuven / UZ Leuven, ведущий клинический исследователь): «Это синтез интенсивного сотрудничества между клиницистами и учеными, пытающимися понять это заболевание в течение почти 10 лет. Я рада видеть, как это расширило наше понимание редкие мутации и особенно открыли терапевтическую перспективу для этих пациентов ».Цитата одного из пациентов: «Мы счастливы и очень благодарны врачам и ученым, которые никогда не оставляли своих поисков, чтобы понять болезнь, которая поражала членов нашей семьи в течение стольких лет.
Мы очень надеемся, что новое лечение будет полезны для нашей семьи. Также мы понимаем, что полученные данные помогут другим пациентам получить правильный диагноз и лечение ».Профессор Адриан Листон (VIB / KU Leuven, ведущий научный исследователь): «Это прекрасное время для работы над генетическими заболеваниями. Каждый месяц мы решаем клинические случаи, которые было бы слишком сложно решить всего несколько лет назад.
Если честно, исследования продвигаются намного быстрее, чем система здравоохранения — мы обнаруживаем новые мутации, новые заболевания и испытываем новые методы лечения быстрее, чем адаптируется система здравоохранения. фонды медицинского страхования не готовы возмещать расходы на современные диагностические тесты, которые мы используем, или новые методы лечения, которые мы открываем. Это проблема, но также и возможность — медицинские улучшения могут быть внедрены довольно быстро при наличии политической воли ».