Исследователи создали мышей с мутацией в гене, связанном с заиканием у людей, и обнаружили, что они издают необычный паттерн, напоминающий человеческое заикание. Модель заикания на животных может помочь ученым понять молекулярные и неврологические основы заболевания и потенциально разработать методы лечения.Исследование опубликовано 14 апреля 2016 г. в журнале Current Biology.Когда-то считалось, что заикание вызвано нервозностью, стрессом или даже плохим воспитанием, теперь считается, что заикание имеет в основном биологическое происхождение, хотя тревога может усугубить это состояние.
У некоторых людей, которые заикаются, есть мутация в гене под названием Gnptab (для альфа и бета N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы). Вместе с доктором наук Деннисом Дрейна и его коллегами из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств исследователи создали мышей с соответствующей мутацией в том же гене и изучили их вокализацию на предмет наличия аномалий, аналогичных человеческому заиканию.
«Речь, безусловно, является уникальной способностью человека, но модели речи построены из множества более простых строительных блоков, — сказал Тим Холи, доктор философии, доцент нейробиологии и старший автор статьи. «Вы должны уметь контролировать время своего дыхания и тонкие мышцы языка и рта. Вы должны уметь инициировать движение. Такие вещи могут быть общими для всех, от мышей до людей».Мыши все время издают сложные звуки на слишком высокой высоте, которую человеческое ухо не может уловить.
«Щенки спонтанно издают звуки, когда их забирают у мамы», — сказала первый автор Терра Барнс, доктор философии, старший научный сотрудник лаборатории Холи. «Мыши издают голос, когда им больно, когда они встречают другую мышь или чтобы привлечь помощника».Ключевой характеристикой заикания является наличие колебаний, которые нарушают плавность речи. Барнс и его коллеги разработали алгоритм для анализа продолжительности пауз в спонтанной вокализации у 3-8-дневных детенышей мыши. Они обнаружили, что у мышей, несущих мутацию, паузы были длиннее, чем у мышей без мутации.
Исследователи применили тот же алгоритм к записи разговоров людей, некоторые из которых заикались, а некоторые нет. Алгоритм точно отличал людей, которые бегло говорят, от людей, которые заикаются.
Ученые также обнаружили, что слоги, произносимые мышами с мутацией, были менее случайными, чем слоги мышей без мутации. Другими словами, как и люди, которые заикаются, мыши с мутацией чаще повторяли одни и те же слоги.
«Мы обнаружили аномалии, имитирующие некоторые черты человеческого заикания», — сказал Барнс.За исключением вокализации, мыши с мутацией были нормальными. Соавтор Дэвид Возняк, доктор философии, профессор психиатрии Вашингтонского университета, и его коллеги провели на мышах серию тестов — чтобы проверить их баланс, силу, координацию, инициирование движений, пространственное обучение, память, общительность и многое другое — и не обнаружили существенных различий между мышами с мутацией и без нее.
В этом отношении мыши с мутацией похожи на людей, которые заикаются — неотличимы от тех, кто не заикается во всем, кроме речи.«Одна из вещей, которые нам интересны с научной точки зрения в отношении заикания, заключается в том, что оно так точно ограничено речью, — сказал Холи. «Это очень явный дефект в невероятно сложной задаче».
Непонятно, как этот ген относится к речи. Известно, что он участвует в пути разложения молекул внутри клетки.
Мутации, вызывающие полную потерю функции, приводят к серьезным метаболическим заболеваниям, называемым муколипидозом II / III, но мутации, связанные с заиканием, по-видимому, сохраняют большую часть известной функции этих генов.«Это какое-то безумие, что этот ген, который участвует в переваривании мусора в ваших клетках, каким-то образом связан с чем-то настолько специфическим, как заикание», — сказал Холи. «Может случиться так, что у белка есть много функций, и эта мутация затрагивает только одну из них. Или мутация может очень легко нарушить функцию белка, но в мозгу есть набор клеток, которые чрезвычайно чувствительны, и если вы когда-нибудь поэтому слегка нарушите функцию этих клеток, и вы получите наблюдаемый поведенческий дефицит ».
Теперь, когда у исследователей есть мышиная модель заикания, они разрабатывают идеи для дальнейшего изучения этого расстройства. «Мы планируем провести множество исследований, чтобы выяснить это», — сказал Барнс.