«Это исследование дополняет доказательства того, что генетические факторы играют ключевую роль в EoE, и расширяет наши знания о биологических сетях, которые могут предлагать привлекательные мишени для терапии», — сказал руководитель исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра исследований Прикладная геномика в Детской больнице Филадельфии (CHOP).Хаконарсон и его коллеги из других больниц и академических центров опубликовали исследование онлайн 19 ноября в Nature Communications. Исследование основано на исследовании 2010 года, проведенном Хаконарсоном и его коллегами, которые определили TSLP как первый главный ген, связанный с EoE.Лишь недавно признанный отдельным заболеванием, EoE быстро увеличивался в распространенности за последние 20 лет.
Его отличительной чертой является воспаление и болезненный отек пищевода, а также высокий уровень иммунных клеток, называемых эозинофилами. Это может повлиять на людей любого возраста, но чаще встречается среди молодых мужчин, у которых в анамнезе есть другие аллергические заболевания, такие как астма и экзема.EoE часто впервые обнаруживается у детей с трудностями при кормлении и неспособностью нормально развиваться. Поскольку дети с EoE часто страдают аллергией на многие продукты, их можно посадить на строго ограниченную диету, не содержащую больших пищевых белков, чтобы дать время для исчезновения симптомов.
Затем врачи проводят тесты, чтобы определить, какие продукты можно есть, а какие нельзя.В текущем исследовании исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование (GWAS), сначала в когорте из 603 пациентов с EoE по сравнению с 3637 контрольными субъектами, затем в когорте репликации из 333 пациентов по сравнению с 675 контрольной группой.
Все испытуемые были европейского происхождения.Исследовательская группа определила четыре новых локуса, значимо связанных с EoE. Два из них, STAT6 и c11orf30, ранее были связаны как с аллергией, так и с аутоиммунными заболеваниями.
Два других генных локуса, ANKRD27 и CAPN14, были специфичными для EoE.CAPN14 может представлять особый интерес, сказал соавтор Джонатан Спергель, доктор медицинских наук, детский аллерголог-иммунолог из CHOP.
Ген экспрессируется только в пищеводе. «Недавнее исследование астмы на мышах показало, что лекарство, ингибирующее родственный белок, уменьшает воспаление и улучшает работу дыхательных путей у животных», — сказал он. Хотя аналогичный препарат может облегчить воспаление пищевода у детей с EoE, он добавил: «Однако обнаружение четырех генов указывает на то, что одно лекарство может не работать для всех пациентов с EoE, и нам может потребоваться индивидуальный подход к лечению, основанный на генетические профили пациентов ".