Новые технологии означают решение новых вопросов этики, передового опыта и доступа к информации. В статье, опубликованной в Missouri Medicine, Джоэл Айссенберг, доктор философии, профессор биохимии и молекулярной биологии в Университете Сент-Луиса, исследует вопросы, вытекающие из этих достижений, которые имеют эффект отделения отношений между врачом и пациентом от доступа к новым личные данные о здоровье.
Некоторые компании предлагают тесты ДНК, отправляя образец слюны по почте. После тестирования образца компания предоставляет потребителям отчет, показывающий, являются ли они носителями какого-либо из более чем 35 заболеваний, а также информацию о чертах характера и происхождении. Например, участники могут узнать, что они являются носителями генетической вариации муковисцидоза или наследственной потери слуха.
Носители могут передать эти генетические вариации ребенку, у которого может развиться заболевание, если оба родителя несут и передадут вариацию.Другие тесты могут обнаружить, что у потребителя есть генетическая изменчивость, которая увеличивает риск рака груди или болезни Альцгеймера. В случае рака груди профилактические меры, такие как регулярное обследование с помощью маммографии или профилактическое хирургическое вмешательство, могут дать шанс ограничить риск развития рака. С другой стороны, не существует доказанного лечения болезни Альцгеймера.
В статье Айссенберг отмечает несколько областей, вызывающих обеспокоенность потребителей, поскольку они пытаются интерпретировать свою личную информацию без помощи врача или генетического консультанта, включая ограниченное понимание генетики, путаницу в отношении риска заболевания и беспокойство, вызванное новой информацией в ее отсутствие. консультации со стороны медицинского работника.Однако Айссенберг заключает, что люди должны иметь доступ к своим личным данным генома.«В открытом обществе максимизация автономии — это достоинство», — сказал Айссенберг. "Знание — сила."
Он отмечает, что во многих отношениях мы уже продвинулись по пути тестирования, инициированного пациентом, с цифровыми термометрами, манжетами для измерения артериального давления, мониторами уровня сахара в крови и наборами для тестирования на беременность, которые предоставляют общественности прямой доступ к информации о здоровье.Теоретически понимание генетического риска может помочь в принятии жизненных решений, таких как поощрение регулярных обследований на рак, здоровое питание и физические упражнения, чтобы компенсировать некоторые генетические риски некоторых заболеваний. (Хотя некоторые исследования показали, что передача информации о риске заболеваний на основе ДНК практически не влияет на курение и физическую активность.)«В лучшем случае, геномное тестирование напрямую к потребителю могло бы со временем стать таким же, как и другие формы домашнего медицинского тестирования — еще одним способом для людей лично контролировать свое здоровье и благополучие», — сказал Айссенберг.
В то же время он призывает с осторожностью относиться к маркетингу этих тестов, отмечая, что в настоящее время они не могут предложить полезных прогнозов или рекомендаций для многих заболеваний.«Сегодня, однако, тестирование геномики для оценки риска сложных заболеваний опирается на слабую основу клинической проверки.
Таким образом, в большинстве случаев данные геномики не могут служить руководством к действию».Наконец, хотя Айссенберг не считает, что медицинский патернализм оправдан для ограничения доступа к тестам, проводимым напрямую к потребителю, он приводит несколько случаев, когда потребителям может быть полезно проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом: для подготовки к неблагоприятным новостям, для помощи в интерпретации риск, предписывать реакцию на риск и рекомендовать осторожность при чрезмерной интерпретации.Но в чем суть?
«Важно подчеркнуть, что генетический риск — это не то же самое, что генетическая судьба», — сказал Айссенберг.