«Эти результаты имеют потенциальные последствия для здоровья как человека, так и животных, поскольку мы лучше понимаем, что вызывает эти врожденные дефекты у обоих видов», — сказала Зена Вольф, бакалавр наук, аспирант Калифорнийского университета в Школе ветеринарной медицины Дэвиса.Как у людей, так и у собак, заячья губа и нёбо возникают естественным образом с разной степенью тяжести и могут быть вызваны различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. По словам г-жи Вольф, поскольку чистокровные собаки размножаются только друг с другом, необходимо учитывать меньше генетических вариаций, что упрощает понимание заячьей губы и волчьего неба в этих популяциях.Из предыдущих исследований исследователи знали, что мутация в генах собак DLX5 и DLX6, которые участвуют в развитии лица и черепа, объяснила 12 из 22 случаев волчьей пасти.
Однако мутация в соответствующих генах человека составила лишь один из 30 случаев в исследуемой выборке.Для поиска дополнительных генов, которые могут быть задействованы, г-жа Вольф и ее коллеги провели исследование ассоциации всего генома (GWAS), в котором сравниваются геномы собак с заячьей губой и волчьей пастью с геномами собак без нее.
Они обнаружили, что эти условия были связаны с мутацией в гене ADAMTS20, из-за которой кодируемый им белок укорачивается на 75 процентов. Предыдущие исследования показали, что ADAMTS20 участвует в развитии и формировании неба, но никаких специфических мутаций, встречающихся в природе, выявлено не было. Аналогичный GWAS у людей с заячьей губой и волчьей пастью предполагает, что мутации в человеческой версии гена ADAMTS20 также могут увеличивать риск этих состояний.«Расщелина губы и неба — сложные состояния у людей, и собачья модель предлагает более простой подход к их изучению», — сказала г-жа Вольф. «Это исследование помогает не только людям, но и собакам», — добавила она.
Исследование было проведено учеными Калифорнийского университета в Дэвисе, а также сотрудниками Университета Питтсбурга, Университета Айовы и Сиднейского университета.Будущие направления включают поиск дополнительных генов, которые могут быть связаны с заячьей губой и волчьей пастью, а также распространение исследований на другие породы собак, такие как лабрадор ретривер и уиппет.