Кортизол — это гормон, который вырабатывается надпочечниками в ответ на стрессовые события и модулирует целый спектр физиологических процессов. В настоящее время международное исследовательское сотрудничество выявило генетические мутации, которые приводят к выработке и секреции кортизола в отсутствие основного стрессора.Это открытие явилось результатом генетической характеристики доброкачественных опухолей надпочечников, которые производят кортизол в избыточных количествах.
Пациенты, у которых развиваются такие опухоли, страдают от увеличения веса, мышечной атрофии, остеопороза, диабета и гипертонии. Это состояние, известное как синдром Кушинга, можно успешно лечить путем хирургического удаления пораженного надпочечника.
Избыточное производство кортизолаКоманда, в которую вошли исследователи из Германии, Франции и США под руководством профессоров Феликса Бейшляйна и Мартина Фасснахта из Медицинского центра LMU, смогла показать, что у одной трети пациентов с такими опухолями надпочечников мутация в ген фермента фосфокиназы А был специфически связан с непрерывной выработкой кортизола. Эта мутация произошла в надпочечнике и поэтому ограничена опухолевыми клетками. Результаты только что появились в Медицинском журнале Новой Англии.
"Ген фосфокиназыA играет ключевую роль в регуляции функции надпочечников, и недавно выявленная мутация вызывает его необратимую активацию, что приводит к безудержному производству кортизола », — говорит Феликс Бейшляйн. В сотрудничестве с группой из Национальных институтов США Health, команда также смогла идентифицировать пациентов, которые несут аналогичные генетические изменения в их зародышевой ДНК.
В этих семьях синдром Кушинга встречается как наследственное генетическое заболевание.Выяснение генетического механизма, ответственного за значительную часть случаев синдрома Кушинга, обеспечивает новый диагностический инструмент, а также может привести к новым подходам к лечению. Для проведения дальнейших исследований в этом направлении Немецкий регистр Кушинга, который ведет профессор Мартин Райнке из Медицинского центра LMU, получил грант в размере 400 000 евро от Фонда Эльзы Кронер-Фрезениус.
Недавно инициированный европейский исследовательский консорциум, посвященный изучению синдрома Кушинга, членами которого являются профессора Бойшляйн и Фасснахт, получил грант в размере 700 000 евро от программы ERA-NET, находящейся в ведении Федерального министерства образования и исследований.