Ученые из Института исследований рака в Лондоне обнаружили, что скрининг мужчин, у которых было несколько родственников с раком простаты, позволил выявить 14 мутаций в известных генах рака, которые предсказывали развитие болезни.Исследование в основном финансировалось организацией Prostate Cancer UK при дополнительной поддержке Cancer Research UK, и опубликовано в Британском журнале рака.Результаты важны, потому что они демонстрируют не только то, что некоторые мужчины имеют генетический профиль, который подвергает их более высокому риску рака простаты, но и что конкретные генетические профили соответствуют более высокому риску прогрессирующего инвазивного заболевания. Большая задача, стоящая перед исследователями рака простаты, — найти способы предсказать, у каких мужчин будут опасные для жизни формы заболевания, чтобы можно было более эффективно подбирать лечение.
Ученые из Института исследований рака (ICR) проанализировали образцы крови 191 мужчины с раком простаты в нескольких различных британских центрах. Они смогли использовать новые технологии секвенирования ДНК «второго поколения» для одновременной оценки мутаций в 22 различных известных раковых генах, что впервые открыло перспективу быстрого генетического скрининга на рак простаты на наличие широкого спектра мутаций.Исследователи изучили мужчин с тремя или более случаями рака простаты в их близких родственниках, чтобы отразить использование семейного анамнеза в качестве критерия для существующих программ тестирования генов при раке груди.
Исследователи обнаружили 13 мутаций «потери функции», которые мешают генам производить правильно работающий белок, в восьми генах репарации ДНК. Были протестированы гены BRCA1 и BRCA2, которые уже регулярно тестируются у женщин с сильным семейным анамнезом рака груди или яичников, плюс ATM, CHEK2, BRIP1, MUTYH, PALB2 и PMS2.
Мужчины с любой из этих 13 мутаций с гораздо большей вероятностью, чем люди без них, заболеют прогрессирующей инвазивной формой рака, которая распространяется на лимфатические узлы или другие части тела, и умрут от болезни.Соруководитель исследования профессор Рос Илес, профессор онкогеники в Институте исследований рака в Лондоне и почетный консультант фонда Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказал:«Наше исследование показывает потенциальную выгоду от сопоставления рака простаты с такими видами рака, как рак груди, когда дело доходит до генетического тестирования. Хотя наше исследование было небольшим, на первом этапе, мы доказали, что тестирование на известные мутации рака может помочь выявить мужчин. которым суждено заболеть более агрессивной формой рака простаты.«У нас уже есть технические возможности для оценки мужчин на наличие нескольких мутаций одновременно, поэтому нам остается только проделать дополнительную работу, чтобы доказать, что раннее выявление опасных мутаций может спасти жизни.
Если это так, то в будущем генетическое тестирование может быть необходим как часть лечения рака простаты ».Со-руководитель исследования доктор Зофия Котэ-Джараи, старший научный сотрудник Института исследований рака в Лондоне, сказала:"Одним из важных выводов нашего исследования является то, что мутации по крайней мере восьми генов — а возможно, и многих других — значительно увеличивают риск агрессивного рака простаты. Любая будущая программа скрининга должна будет оценивать как можно больше этих генов. насколько это возможно — больше, чем мы ожидаем в настоящее время, например, у женщин с риском рака груди ».Д-р Иэн Фрейм, директор по исследованиям в отделении рака простаты в Великобритании, сказал: «Минное поле диагностики рака простаты — одно из самых больших препятствий, с которыми сегодня сталкивается лечение этого заболевания.
Текущие тесты не позволяют провести различие между агрессивным раком, который в дальнейшем может убить, и раковые заболевания, которые могут никогда не причинить вреда. Отсутствие ясности означает, что слишком часто мужчинам и их врачам приходится принимать невероятно трудные решения о том, лечить болезнь или нет.
«Нам срочно необходимо больше узнать о том, какие мужчины подвержены риску развития рака простаты и, в частности, агрессивных форм этого заболевания. Генетическое тестирование для прогнозирования риска может революционизировать то, как мы лечим 40 000 мужчин, у которых ежегодно диагностируется заболевание в Великобритании. Эти результаты впечатляют, поскольку они добавляют к растущему числу доказательств того, что мужчины с семейным анамнезом рака простаты, обладающие определенными генами, могут подвергаться более высокому риску, предоставляя нам еще один важный фрагмент головоломки ".