Исследователи обнаружили мутацию в гене KCNB1 после картирования ДНК 10-летней девочки, страдающей эпилептической энцефалопатией. Результаты были опубликованы в октябрьском выпуске рецензируемого медицинского журнала Annals of Neurology.Ген KCNB1 кодирует потенциал-зависимый калиевый канал Kv2.1, который регулирует поток ионов калия через нейроны, влияя на то, как клетки общаются друг с другом.
Управляемый потенциалом калиевый канал также регулирует поток калия в почках, что влияет на выведение калия и баланс жидкости.Связь между мутацией KCNB1 и эпилептической энцефалопатией открыла новые возможности лечения для молодой пациентки, сказал Роберт Бьорк, доктор медицины, ее врач и член персонала больницы Scripps Memorial Hospital La Jolla.
Ранее в этом году «ее прогноз был мрачным и казался безнадежным, когда у нее было много судорожных припадков, она едва могла есть или пить, и у нее были« приступы падения », при которых она резко падала на пол до 25 раз в день», — сказал он. .Учитывая постоянный тщательный медицинский контроль, расширенную медицинскую команду, уникальную программу обучения на дому и предотвращение обезвоживания, доктор Бьорк надеется, что ее можно уберечь от вреда, и ее статус со временем улучшится.Кейс-часть исследования IDIOM
Исследование было частью исследования IDIOM STSI, текущего проекта, в котором используется секвенирование всего генома, чтобы помочь определить причины и методы лечения идиопатических заболеваний — тех серьезных, редких и сложных состояний здоровья, которые не поддаются диагностике и стандартному лечению.«Мы продолжаем изучать впечатляющую силу секвенирования всего генома для постановки трудного — и до сих пор невозможного — диагноза», — сказал Эрик Тополь, доктор медицины, который является директором ГИБДД и главным научным сотрудником Scripps Health.STSI — это консорциум, спонсируемый Национальными институтами здравоохранения, возглавляемый Scripps Health в сотрудничестве с Исследовательским институтом Скриппса (TSRI).
Благодаря этому инновационному партнерству Scripps возглавляет усилия по превращению генетических и беспроводных медицинских технологий в высококачественные и экономичные методы лечения и диагностики для пациентов.Чтобы подтвердить свои выводы, исследователи ГИБДД объединились с коллегами из Медицинской школы Фейнберга Северо-Западного университета в Чикаго, которые ранее изучали аналогичные мутации KCNB1. Коллеги с Северо-Запада были указаны в качестве соавторов отчета журнала вместе с участниками из Калифорнийского университета в Сан-Диего; Институт Кеннеди Кригера; Университет Джона Хопкинса; и Университет Вандербильта.
Возможные преимущества открытияПо словам Али Торкамани, директора отдела информатики генома в STSI и доцента интегративной, структурной и вычислительной биологии в TSRI, преимущества открытия роли мутации KCNB1 в эпилептической энцефалопатии выходят далеко за рамки исследования STSI.
«Эти данные могут служить моделью для лечения этой конкретной формы эпилепсии у других пациентов», — сказал он. «Мутации KCNB1 также могут играть роль диагностического биомаркера этого состояния, и они могут помочь в открытии и тестировании новых лекарств для лечения эпилепсии».