мутация

Генетические мутации могут увеличить риск цитомегаловирусной инфекции

В отчете о новом исследовании, опубликованном в ноябре. 14 в Proceedings of the National Academy of Sciences, команда Johns Hopkins заявляет, что теперь у них есть то, что, по ее мнению, является первым доказательством того, что NOD1, белок с хорошо известной ролью в индукции врожденного иммунного ответа, играет неотъемлемую роль в контроль цитомегаловируса и то, что некоторые его варианты могут создавать более высокий риск заражения цитомегаловирусом. …

Мутации TP53 зародышевой линии у пациентов с ранним началом колоректального рака

Синдром Ли-Фраумени — это наследственный раковый синдром, обычно характеризующийся мутациями TP53 зародышевой линии, при которых у пациентов могут развиваться раковые опухоли с ранним началом и повышенный риск широкого спектра других видов рака, включая колоректальный. В соответствии с данными исследования, вклад гена в наследственный и ранний колоректальный рак необходим клиницистам для консультирования пациентов, проходящих тестирование на TP53 в рамках оценки мультигенного риска. …

Мутации в костных клетках могут вызывать лейкоз в соседних стволовых клетках: косвенный эффект, наблюдаемый на модели синдрома Нунана — ключи к предотвращению рецидива

Многие мутации, вызывающие рак, являются «клеточно-автономными», что означает, что изменение ДНК клетки заставляет ту же самую клетку расти быстрее. Напротив, косвенный эффект соседних клеток наблюдался в мышиной модели синдрома Нунана, наследственного заболевания, которое увеличивает риск развития лейкемии. …

Мутация меланомы любит жир в качестве топлива: диета может модулировать эффект стимулирования роста у мышей

Не так быстро. Исследования на мышах показывают, что меланомы и другие виды рака, вызванные определенной мутацией (BRAF V600E), будут расти быстрее в ответ на диету с высоким содержанием жиров.

Кроме того, гиполипидемические средства, такие как статины, сдерживают рост этих видов рака даже в контексте более нормальной диеты. …

Мутации в GTPBP3 вызывают дефект митохондриальной трансляции, связанный с гипертрофической кардиомиопатией, лактоацидозом и энцефалопатией.

Митохондрии — это компартменты, присутствующие в каждой клетке тела (кроме красных кровяных телец), которые отвечают за выработку почти всей энергии, необходимой организму для поддержания жизни и роста. В митохондриях энергия вырабатывается большим количеством белков, которые производятся в соответствии с планом — ДНК клетки. …

Обнаружена белковая мутация, которая изменяет развитие тканей у мужчин до рождения

Это открытие знаменует собой последнее из серии открытий, связанных с белком SRY (определяющий пол участок на Y-хромосоме), который служит главным переключателем для обеспечения типичного мужского созревания человека. В этом случае, однако, мутация препятствует правильному сворачиванию белка и, в свою очередь, снижает способность белка направлять соответствующее развитие ткани гонад. …

Мутация защищает мышей от болезни, похожей на болезнь Альцгеймера

Большинство из нас знает об изменениях психики и поведения, которые происходят у людей с болезнью Альцгеймера. Возможно, менее известны за пределами научного мира физические изменения, происходящие в мозге. Одним из признаков заболевания является скопление бляшек между нейронами.

Эти бляшки состоят из бета-амилоида, который является оставшейся частью белка-предшественника амилоида (АРР) до того, как он был разрезан. …