мутация

У многих пожилых людей есть мутации, связанные с лейкемией, лимфомой в клетках крови.

Мутации в клетках организма случайным образом накапливаются в процессе старения, и большинство из них безвредны. У некоторых людей генетические изменения в клетках крови могут развиваться в генах, которые играют роль в инициации лейкемии и лимфомы, даже если у таких людей нет рака крови, сообщают ученые 19 октября в Nature Medicine. …

Тестирование мутаций EGFR и перегруппировок ALK является экономически эффективным при НМРЛ.

При НМРЛ в опухоли есть специфические генетические аномалии, которые можно использовать с лекарствами, специфичными для молекулярной аномалии. Было показано, что эти методы лечения под молекулярным контролем или таргетные методы лечения эффективны при опухолях с мутациями EGFR и перестройками ALK, что привело к появлению одобренных лекарств и руководств по молекулярному тестированию. …

Ученые обнаружили новую мутацию, которая может привести к более эффективным лекарствам и профилактике диабета.

Это открытие может привести к разработке новых лекарственных препаратов для лечения около 26 миллионов диабетиков 2 типа в Соединенных Штатах, которые полагаются на инсулин и пероральные препараты для лечения опасного для жизни заболевания, от которого нет лечения.«У нас есть прекрасная возможность индивидуализировать лечение и профилактику этого хронического заболевания», — сказал Марк О. …

Потенциальная мишень мутации Geme для диагностики и лечения инсулиномы

Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы делятся на функциональные и нефункциональные по секреции гормонов и клиническим симптомам. Функциональные PNET в основном представлены инсулиномой, которая секретирует инсулин независимо от глюкозы и вызывает гипогликемию. Основные генетические изменения инсулиномы до сих пор неизвестны. …

Жидкая биопсия выявляет мутации колоректального рака, не обнаруженные при биопсии ткани

Результаты исследования были двоякими: жидкая биопсия эффективно выявила различные мутации, связанные с опухолью. В частности, в подгруппе из 41 пациента, которые ранее получали терапию против EGFR, было выявлено, что они приобрели мутации KRAS в ходе своего заболевания.

Такую точную информацию трудно получить с помощью биопсии ткани, которая в отсутствие этих данных могла бы привести к выбору терапии, которая может быть не самой подходящей для этих пациентов. …

Мутация, связанная с волчьей пастью у людей, выявлено собак

«Эти результаты имеют потенциальные последствия для здоровья как человека, так и животных, поскольку мы лучше понимаем, что вызывает эти врожденные дефекты у обоих видов», — сказала Зена Вольф, бакалавр наук, аспирант Калифорнийского университета в Школе ветеринарной медицины Дэвиса.Как у людей, так и у собак, заячья губа и нёбо возникают естественным образом с разной степенью тяжести и могут быть вызваны различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. …

Первые генетические мутации, связанные с атопическим дерматитом, выявлены у афроамериканских детей

Почти половина людей с атопическим дерматитом в Соединенных Штатах — дети афроамериканского происхождения. Предыдущие исследования показали, что лица африканского происхождения обычно не несут мутации гена филаггрина (FLG), которая связана с риском возникновения и сохранения БА у лиц европейского и азиатского происхождения. …